Base Genética Multifatorial do TEA

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta etiopatogênese de base genética complexa,não restrita a alterações cromossômicas estruturais ou numéricas isoladas, caracterizando-se como condição de herança multifatorial e poligênica. Evidências científicas demonstram a participação de múltiplos loci genéticos distribuídos no genoma, envolvendo variantes de susceptibilidade, alterações na regulação sináptica, neuroplasticidade e desenvolvimento cortical, associadas à modulação por fatores epigenéticos e ambientais pré e perinatais. Tal configuração etiológica afasta o modelo monogênico clássico e reforça o entendimento do TEA como condição do neurodesenvolvimento de início precoce, curso crônico e natureza permanente, com impacto funcional variável nas esferas adaptativa, comunicacional, social e ocupacional. Do ponto de vista médico-pericial, a base genética multifatorial e não cromossômica do TEA não reduz sua caracterização como deficiência de natureza neurobiológica, conforme critérios clínicos internacionais (DSM-5-TR e CID-11), sendo reconhecida pela literatura como condição associada a limitações funcionais duradouras e necessidade de suporte ao longo da vida, em graus variáveis de comprometimento.